如何预防高龄女性的出生缺陷?

　　在我国，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。如何减少胎儿出生缺陷，尤其是在“全面二孩”背景下预防高龄女性的胎儿出生缺陷，是生殖医学界面临的一个重大问题。

　　38岁以上女性，染色体疾病风险明显增加

　　根据孕妇年龄，制定有针对性的筛查方案非常必要，比如，高龄尤其年龄在38岁以上的女性，21-三体综合征以及其他染色体疾病风险明显增加，所以有条件的医疗机构，应开展早孕期绒毛活检，直接排除胎儿染色体疾患。如果错过了早孕绒毛活检的时间窗，则可以在中孕期进行羊水穿刺，进行产前诊断。

　　非侵入性产前诊断存在局限性

　　很多高龄女性对刚才提到的两种侵入性产前诊断的方法有顾虑，随着无创DNA检测技术不断的成熟、完善，很多高龄女性选择先做非侵入性的胎儿游离DNA的检测，但产科医生应该给这些高龄女性予以充分的告知：目前所做的非侵入性检测，不能完全取代上述产前诊断。

　　目前NIPT主要是针对21-三体，18-三体和13-三体等，有很好的检出率，假阴性、假阳性率也都相对较低，但是对其它染色体疾病的筛选，还是存在着不足，所以不能完全取代传统的产前诊断。

　　出生缺陷并非完全由染色体异常造成

　　年龄越大，尤其是既往有过染色体缺陷胎儿引产史或分娩史的孕妇，更需要注意排畸。而且必须注意的是，出生缺陷，不仅是染色体方面的问题，更为常见的是胎儿本身结构畸形，那就需要在妊娠中期进行准确的超声评估，比如说20-24周作为胎儿结构畸形筛查重要的窗口期，力争把严重的结构畸形诊断出来，必要的时候再给这些有结构畸形的胎儿进行相关的产前诊断。

　　二胎生育女性预防出生缺陷尤其重要

　　对于二育生育女性而言，预防出生缺陷尤其重要。因为随着年龄的逐渐增高，自身患有慢性疾病的几率也在增高，并且孕期高血压、糖尿病、肥胖等疾病的风险自然也大大增加，如何让这部分孕妇能够顺利度过妊娠期，也是产科保健的重点问题。对于高龄且存在慢性疾病的女性，还是希望在准备怀孕之前，一定要进行很好的疾病评估，如果疾病处于比较严重的阶段，一定要在专科医生指导下，将基础疾病控制好，病情平稳后再妊娠，千万不要过于匆忙，没有任何孕前准备的情形下就妊娠，更不能因为发现怀孕擅自停药。

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