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2017-01-18 编者：小美
一、“三亲婴儿”诞生
2016年4月6日，史无前例的“三亲”婴儿在墨西哥宣告诞生。这位婴儿的母亲虽然自身健康，但携带有导致罕见神经系统疾病——莱氏综合征的基因突变。为帮助这位母亲，确保致病突变不会遗传给孩子，美国纽约新希望生育中心的张进(John Zhang)采用了一种名为纺锤体核移植的技术，将母亲卵子中健康的细胞核转移到捐赠者提供的、已经去除细胞核的卵子中， 终得到的卵细胞含有母亲的细胞核DNA和捐赠者的线粒体DNA。
卵细胞受精后，产生了全球头一个含有三个人的遗传物质的胚胎。尽管存在伦理争议，但这一成果依然被认为是生殖医学领域的突破性进展，有可能为遗传疾病、高龄妇女的不孕不育等提供解决方案。
二、人类胚胎基因编辑实验获得许可
2016年2月1日，英国人工授精与胚胎学管理局(HFEA)发表一份声明——“准许伦敦弗兰西斯·克里克研究所凯茜博士更新其实验室有关研究的许可证，包括胚胎的基因编辑”——这是人类历史上头一次批准了“在人类胚胎上使用基因编辑技术”。科学家由此可以深入了解健康人类胚胎发育中的变化，改善体外人工授精培养胚胎的发育质量，为不孕患者提供更好的治疗方法。
三、单细胞测序技术开始与临床结合
2016年10月美国科学院院刊(PNAS)发表文章，该研究利用42个囊胚培养基样本与对应的整个D5胚胎的染色体倍性结果进行比较，验证了NICS方法的有效性。评估了无创胚胎染色体筛查技术(NICS)筛查染色体异常的灵敏度和特异性。该研究验证了NICS的准确性，并使用此技术对7对患者夫妇进行了胚胎染色体筛查，选择染色体正常的胚胎移植，结果6对夫妇成功妊娠，其中5对活产健康婴儿。
通过描述其准确性和证实成功活产，验证了NICS是否可以显著改善IVF临床结局的潜力。结果揭示，NICS可能成为一种新的无创染色体筛查技术。当然其准确性还是有待进一步的验证。
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