国内“先心病”基因组研究计划正式启动

　　2016年10月28日，国内先天性心脏病基因组研究计划，在上海正式启动。

　　该计划的启动，将对我国人口质量以及儿童健康水平的整体提升产生深远的影响。而鉴于我国人口基数之大，其对全球先心病的预防和治疗也具重要意义。

　　我国每年新增“先心病”患儿15—20万

　　据悉，先天性心脏病是常见的出生缺陷之一，全国妇幼卫生监测结果显示，我国先天性心脏病占出生缺陷的份额大于四分之一，居于出生缺陷头一位，每年新增先心病患儿15-20万。其较高的发生率和致死率是儿童致残、致死的首要原因。

　　心脏是人体胚胎发育过程中 早形成并发挥功能的器官，其形成是个十分复杂的形态发育过程，涉及到诸多发育相关基因的时空差异性表达，以及在不同基因间复杂调控作用下发生的细胞增殖、分化、迁移等过程的整合，其中任何遗传突变和环境危害因子造成的调控异常都有可能影响心脏的正常发育而导致心脏疾病的发生。

　　“先心病”发病情况与污染程度呈正相关

　　迄今为止，先心病发病机制尚不清楚。一般认为与染色体畸形及基因突变等遗传因素相关。环境因素中的病毒、物理(氡，低频电磁场)和化学(甲醛、总挥发性有机化合物、农药)等危害因子，以及营养中叶酸的缺乏等，都是先心病的高危因素。前期的研究也提示孕早期负性精神事件，也可能是复杂心脏出生缺陷的危险因素之一。

　　改革开放以来，我国经济获得迅猛的发展，同时也带来了令人担忧的环境污染。临床观察表明，污染严重的中部北部地区，不仅先心病高发而且复杂先心病的比例要远远高于污染较轻的区域。但是这些因素通过何种基因组变异以及如何与基因交互来致病，尚需进一步的系统研究。因此，在更大范围内了解先心病人基因组的变异情况，发现更多的先心病致病/易感基因以及其各种变异与环境的交互作用是我国目前亟待解决的科学问题。

　　基因组近期将致力于“发现罕见的致病突变”

　　该研究计划将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正常对照进行全基因组基因测序，通过父母基因组序列的过滤及与正常基因的对比，发现罕见的致病突变。采集孕期相关危险环境因素，采用统计遗传学方法对基因-基因、基因-环境交互作用、和基因通路进行分析，以发现我国先心病致病相关基因，并采集孕期相关危险环境因素以及相关的流行病学依据，从而为先心病的一级预防、产前诊断、早期干预以及先心病的疾病管理提供新的思路和理论基础。

　　同时通过与西方人群的研究对比，分析我国先心病人群特殊的致病、易感遗传变异和流行病学高危因素。

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