胎儿畸形宫内诊断方式有哪些?

　　随着近代诊断技术的发展，对先天性畸形的宫内诊断方法逐渐增多。凡是35 岁以上的孕妇;夫妻之一为常染色体易位携带者;代谢异常病携带者;或生育过畸形患儿者应考虑作下列检查：

　　1. B 超：超声检查因其具有费用低、安全性高与准确的实时成像，是产前影像学检查的首选技术。随着科技的发展和医疗水平的不断提高，超声检查已经不仅仅是孕妇常规检查的一项内容，其诊断的准确率也有很大提高，尤其是在诊断胎儿畸形方面，已经成为产前诊断的一项重要依据。

　　2. MRI:MRI 作为一种宫内诊断的影像学方法，特点在于无创、无辐射损害、能多平面成像，成像范围大，能辨别组织特性、软组织对比度好，空间分辨力高，图像质量不受气体及骨骼影响，因此可获得胎儿和孕妇高清晰度的影像，能提供超声检查以外的更多影像学信息。

　　3. X 线检查：骨骼系统发育异常与可疑消化道发育畸形时，进行 X 线检查是有价值的，甚至是佳的，可判定双体或多体畸形，无脑儿，脑积水，缺肢等畸形。

　　4. 甲胎蛋白 (AFP) ：妊娠 6 周，胎儿肝脏产生 AFP，在母血和羊水中均含有 AFP。正常胎儿羊水中的 AFP 由尿排泄，吞咽和消化可使其降解。胎儿异常例如神经管缺陷，AFP 由血液及脑脊液漏出，可使羊水 AFP 升高;脐疝、腹裂畸形由于膨出的内脏血管暴露，胎儿血清成分渗入羊水内，使其 AFP 增加。

　　染色体异常 (45.XO) 的胎儿，先天性肾病等羊水中的 AFP 可增高。测定 AFP 可帮助诊断上述畸形。

　　5. 羊水造影术：就是利用胎儿体表的胎脂蛋白和油性造影剂亲和的特性而进行体表造影的方法来确诊。利用此方法，可使胎儿显出清晰的外形。常用的造影剂有泛影葡胺和莫尔约特。采用先行羊膜穿刺抽羊水，后注入造影剂，数小时后造影剂扩散并附于胎儿体表，照片可显示出畸形。

　　6. 生化检查：

　　(1) 测定羊水中肾上腺甾体：患有肾上腺综合征的胎儿，羊水中的酮固醇和孕二醇的含量较高。在无脑儿和先天性肾上腺发育不全时其含量降低。

　　(2) 测定羊水中的雌三醇 (E3)：无脑儿 E3 明显低下。

　　7. 检查胎儿的宫腔镜：先用超声检查确定胎盘、胎位，在局麻下置入检查镜，用此镜可观察胎儿的畸形;还可取胎儿皮肤活检。

　　8. 羊水细胞培养后染色体核型分析，结合显带可判断染色体畸变所致的畸形胎儿。

　　9. 早期绒毛细胞培养、染色体分析对早期诊断某些遗传病与先天性畸形有意义。

　　10. 测定羊水中酶的活力及鉴定酶的变型，可发现先天性代谢异常病和某些先天性畸形。

　　11. 新一代的微芯片技术、孕妇外周血浆游离DNA 检测技术以及新一代高通量测序技术：使得宫内诊断的发展呈现无创化与分子化趋势。

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