查出染色体异常还能做试管吗？

 胚胎染色体异常是导致自然流产/胚胎停育 常见的原因，几乎能占到病因的一半以上。染色体结构异常有很多种类型，有倒位，易位，环状染色体。那么，查出染色体异常还能做试管吗？

什么是染色体？

染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中 典型和 常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。 常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

为什么发生染色体异常?临床研究将原因归于以下几类：

1、大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离

高龄女性的卵子在形成过程中易出现染色体基因等遗传异常，导致胚胎的基因或染色体出现异常。在重复试管婴儿助孕失败的案例中发现，很多植入子宫内的胚胎着床失败是因为胚胎本身染色体异常所致。

2、辐射，导致染色体确实、易位或断裂

3、病毒

4、自体免疫性疾病

5、化学药品，如化疗药物

夫妻双方染色体正常并不代表胚胎的染色体一定是正常的。胚胎的染色体不正常是在精子和卵子产生的过程中出现的。随着女性年龄的增大，胚胎染色体异常的比例增高。

做“试管婴儿”前需要做的检查项目类别较多。首先，夫妻双方需进行染色体检查，排除遗传性疾病。染色体异常的胚胎，极易造成流产及IVF反复种植失败，所以在不孕不育人群中检出率较高。

查出染色体异常还能做试管吗？

染色体均正常的夫妇可以进行一代或第二代试管婴儿，若染色体有异常，需进行第三代试管婴儿。

为了避免出生缺陷发生，通过遗传咨询、产前筛查及产前诊断，可以在很大程度上杜绝出生缺陷儿的发生。一旦诊断试管婴儿母亲怀有异常胎儿，便给予医学终止，但这无疑加重了试管婴儿母亲在生理及心理上的双重伤害。真正意义上的防范措施就是在胚胎植入子宫前，就给予筛查和诊断，将基因不正常的胚胎剔除，仅将正常的胚胎移植于子宫内膜，从而培育优质的后代。

三代试管婴儿解决染色体异常生育问题

试管婴儿技术发展到现在，已经不仅限于解决“能生”的问题，到了第三代技术，已能进一步实现“优生”。胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，在体外受精的胚胎移入子宫前，通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病或染色体异常的胚胎，选择正常的胚胎移植入子宫。该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。从根本上提高了一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有避免因盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

第三代试管婴儿PGS/PGD技术，对降低流产率，提升胎儿着床率、妊娠率具有重大意义。PGS技术主要针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查，查看染色体数目结构是否存在异常；据临床数据表明，PGS技术可将流产率从33.5%降至6.9%；同时将临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至89.8%；而PGD技术是针对基因突变点进行诊断，避免200多种遗传疾病对胎儿日后的影响。

，以下几种情况应该考虑三代试管婴儿：一是染色体结构或数目异常；二是单基因病携带者；三是反复的自然流产，反复的胚胎着床失败等。

试管婴儿为人类辅助生殖技术的一大创举，为无数不孕不育夫妇带来受孕福音。随着PGD/PGS技术的不断发展，使得试管婴儿技术步入一个新的台阶，不但受孕，而且是“好”孕，即从满足成功受孕，治疗不孕不育到提高妊娠率及胚胎质量，孕育健康后代，降低出生缺陷儿。

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