第三代试管婴儿技术

 胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称“第三代试管婴儿技术”，是在第二代试管婴儿技术的基础上，对胚胎进行活检取样后冻存，样品通过PGT技术（胚胎植入前遗传学诊断技术）进行遗传学分析确定胚胎的遗传物质是否正常，其后在合适的时机，复苏遗传物质正常的胚胎进行移植。主要适用于已知父母双方或一方为染色体数目或结构异常者，或是单基因遗传病如血友病、白化病的患者（或携带者），也可用于防止家族中遗传性肿瘤基因的传递。简单地说，这是一项优生优育、防控出生缺陷的技术。

第三代试管婴儿技术

随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展，能够检测的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常，到单基因病，到非整倍体胚胎的筛查等，它们采用的检测方法也不尽相同。为了区分特定的胚胎遗传学检测，PGT分为：PGT-A、PGT-M、PGT-SR。

（1）PGT-A技术

PGT-A，胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT for Aneuploidies），我们知道正常人的染色体应该是23对共46条，如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常，也就是拷贝走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，知名的唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。在进行试管婴儿治疗的人群中，非整倍体出现的概率还是很高的，特别是年龄大的，反复种植失败的患者，因此，PGT-A的应用也越来越多。

适用于：1.女方高龄（advanced maternal age,AMA）女方年龄38岁及以上；2.不明原因反复自然流产（recurrent miscarriage,RM）2次及以上；3.不明原因反复种植失败（recurrent implantation failure,RIF）；移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败；4.严重畸精子症。

（2）PGT-M技术

PGT-M，胚胎植入前单基因病遗传学筛查（PGT for Monogenic/Singlegene defects），能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。现实中有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致，色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等，夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇为单基因疾病高风险妊娠夫妇。

适用于1.具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。2.具有遗传易感性的严重疾病夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变等；3.人类白细胞抗原（Human leukocyte antigen,HLA）配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。

（3）PGT-SR技术

PGT-SR，即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement），主要用于染色体结构重排携带者，即平衡易位或者罗氏易位患者。

适用于夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

PGT的技术特点

1.特点：PGT是在采取第二代试管婴儿技术下进行的，在胚胎植入前进行遗传学检测。

2.适用范围：

（1）单基因相关遗传病：如地贫、SMA、耳聋、肌营养不良等。只适用于致病基因明确且可能造成出生缺陷的遗传性疾病。

（2）染色体病：如倒位、易位、微缺失、微重复等。

（3）性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群：高龄女性、复发性流产（3次及以上）、不明原因的反复移植失败。

3.试管婴儿PGT的过程

促排卵、取卵、胚胎培养和普通试管流程是一样的。胚胎培养至囊胚后做胚胎活检，然后对活检出来的细胞进行遗传学检测，同时将胚胎冷冻保存，等待检测结果出来后再选择正常的胚胎进行移植。移植后第12-14天，血检确定怀孕结果，当天就能拿到结果。若成功妊娠，患者需配合医院密切随访，孕17-21周必须行产前诊断，确认宝宝的健康状况。

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