胚胎染色体13三体是什么意思
2023-04-28 编者：小美
胚胎染色体13三体是什么意思？13三体综合征又称为Patau氏综合征，具有致病性。该综合征临床表现为前脑无裂畸形，轴后多指(趾)，枕骨区头皮缺陷和眼、鼻、唇畸形。出生时低体重，严重智力障碍，眼距宽，通贯手，手指多弓形纹，肋骨异常，80%患有先天性心脏病，外生殖器发育异常，80%男性可有隐睾，阴囊畸形，女性可有双角子宫，阴蒂肥大及双阴道。此外可有脐疝、腹疝、多囊肾等其它器官畸形。
常见的胎儿染色体非整倍体异常包括13三体(Patau综合征）、18三体(Eward综合征）、21三体(Down综合征）。
13-三体是什么？
13-三体是由于多一条13号染色体而导致的先天性畸形，表现为多一条染色体或者整条移位到另一条染色体上。目前还不清楚多余的染色体是如何在器官形成时破坏众多系统的。
双方的染色体是正常的，胚胎的染色体出现这个问题其实是个小概率事件，也没有办法去干预它。
患13-三体的胎儿多吗？
在活产儿中，13-三体是第三种常见的染色体异常。据报道，在活产儿中的发病率为1/7602~1/2206。不同种族发病率基本相同，但女性患儿的存活率偏高。
13-三体的胎儿能通过超声发现吗？
与18-三体的胎儿相比，13-三体的胎儿在宫内更加活跃。 常见的异常是前脑无裂畸形，在孕12周就可以发现。其他的异常包括面中部畸形，表现为器官间距缩短、唇裂或腭裂，甚至独眼畸形。同时13-三体胎儿患先天性心脏病的发病率大大增高，其中 常见的包括室间隔缺损、左心室发育不良或者右心室双流出道。其它常见的超声异常包括腓骨多指/趾、肾脏回声或多囊肾。一般来说，基本上所有的13-三体胎儿都有一个或多个超声异常或测量指标异常。
如果第一胎宝宝是13-三体，那么怀第二胎的风险高吗？
下一胎妊娠时胎儿发生染色体非整倍体异常或其他染色体变异的风险高于普通人群，建议下一次妊娠于孕中期行介入性产前诊断。
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