PGT到底能查什么？目前临床上的PGT主要分为三类，第一类是最常用的PGT-A，也就是大家常说的“染色体筛查”，主要排查胚胎染色体的数目异常、10M以上的大片段结构异常，比如常见的唐氏综合征（21三体）、18三体、染色体平衡易位这类问题，都可以通过PGT-A筛掉。第二类是PGT-M，针对的是有明确单基因遗传病家族史的家庭，比如地中海贫血、多囊肾、血友病这类特定的单基因变异，可以针对性筛掉携带致病位点的胚胎。第三类是PGT-SR，针对的是夫妻一方或双方有染色体结构重排的情况，筛选染色体结构正常的胚胎移植。
但PGT不是“万能筛”，它本身存在明确的技术局限性。首先PGT检测的是胚胎外层的滋养层细胞，也就是未来会发育成胎盘的部分，和未来发育成胎儿的内细胞团可能存在1%-5%的嵌合差异，简单说就是胎盘细胞的检测结果，不能百分百代表胎儿的遗传物质完全正常。其次，PGT-A只能查大片段的染色体异常，对于小于10M的染色体微缺失微重复，是没有办法精准筛查的；PGT-M也只能查提前明确的单基因致病位点，对于不在检测范围内、或者新发的基因突变，是查不出来的。最重要的是，PGT只能查胚胎移植前的遗传物质情况，完全覆盖不了怀孕后胎儿发育过程中出现的问题。
而孕期的常规排畸检查，刚好填补了PGT的筛查空白。比如孕11-13周的NT检查，通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，可以早期提示染色体异常、心脏发育异常的风险，这是PGT没法提前预判的；孕16-20周的唐筛或者无创DNA，是针对胎儿游离DNA的筛查，可以进一步排查染色体异常的风险，尤其是对于PGT检测中可能存在的嵌合问题，有很好的补充验证作用；孕20-24周的四维大排畸，是排查胎儿结构畸形的核心项目，比如唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷、肢体发育异常、内脏发育异常这些问题，都不属于PGT的筛查范围，只能通过大排畸超声发现；还有孕24-26周的胎儿心脏超声、孕28-32周的小排畸，都是针对不同孕周的发育情况做动态排查，这些都没有办法通过孕前的PGT筛查替代。
之前我就接触过一个孕妈，32岁做的PGT-A试管，移植后顺利怀上，觉得自己的胚胎已经筛过染色体肯定没问题，就嫌麻烦跳过了四维大排畸，结果孩子生下来有轻微的唇腭裂，虽然后续可以手术修复，但也让一家人懊恼了很久，要是当时做了大排畸，至少可以提前做好准备，甚至可以根据情况选择干预方案。还有的孕妈PGT筛查正常，但孕早期感染了风疹病毒，导致胎儿出现先天性耳聋，这种外界因素导致的发育异常，更是PGT完全覆盖不到的。
当然也不是说PGT完全没有意义，相比自然怀孕，三代试管PGT已经排除了绝大多数已知的遗传层面的高风险，出生缺陷的发生率已经降低了很多，但这不等于可以完全跳过常规排畸。一般来说，PGT术后的产检流程和自然怀孕基本一致，医生也会根据你的胚胎筛查情况、年龄、既往孕史做轻微调整，比如如果是PGT-A正常、35岁以下没有其他高危因素的孕妈，可以不用做唐筛，直接做无创DNA就可以，但其他的超声排畸项目一个都不能少。
每个三代试管孕妈的身体情况、胚胎筛查结果、既往孕史都存在个体差异，以上内容仅作科普参考，具体的排畸项目选择一定要到正规的生殖中心或产科就诊，严格遵循主治医生的医嘱安排，不要自行删减产检项目，才能最大程度保障孕期安全和胎儿健康。
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