染色体是什么？染色体异常怎么查？

 　　说到遗传学，咱们就不得不说说「染色体」。近年来，染色体研究发展迅速，染色体畸变引起的疾病被发现的也越来越多。曾有相关数据表明，我国每年先天性致残和致缺陷人数约为出生总人口数的 6%，且近年来，该比例具有不断增加的趋势。那么，染色体是什么?染色体异常该怎么查?哪些人需要进行染色体检查?

　　染色体是什么?

　　染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。

　　染色体异常包括染色体数目异常和结构外常两类，是导致新生儿出生缺陷 多的一类遗传学疾病。

　　染色体数目异常包括整倍体(如三倍体等)和非整倍体(如21-三体、18-三体、13-三体等，47，XXX综合征、45，X综合征等)异常;结构异常包括染色体部分缺失、重复、易位、倒位、插入、等臂以及环形染色体等。染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而使性状的改变。

　　目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此应争取早期诊断，达到优生优育的目的。

　　染色体怎么查?

　　1、早孕期筛查(First Trimester Screening)：在 10～13+6 周进行，主要是 PAPP-A 和 β-hCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层(NT)厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体 PAPP-A 浓度会降低(平均为 0.43 MoM)，β-hCG 浓度会升高(平均为 1.98 MoM)。

　　2、中孕期筛查(Second Trimester Screening)：在 15～20+6 周进行，主要有 AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。其中唐氏综合征患儿母体 AFP 和μE3 浓度会降低(平均水平分别为 0.74 MoM 和 0.75 MoM)，β-hCG 和 Inhibin-A 浓度会升高(平均水平分别为 2.06 MoM 和 1.77 MoM);中孕期筛查是在我国应用 广泛的是筛查方法，也是卫生部标准中给出的筛查方法。

　　3、整合筛查(Integrated Screening)：即孕早期筛查+孕中期筛查， 终得出一个风险值，根据风险值判断是否进行产前诊断，主要包括：血清学整合筛查和全面整合筛查(血清学整合筛查+NT)。

　　4、序贯筛查(Sequential Screening)：序贯筛查有两种方式：

　　一是分段序贯筛查(Stepwise Sequential Screening)即先进行早孕期筛查，得出早孕期风险值，高危者建议行产前诊断，低危者至中孕期接受中孕期筛查， 后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析;

　　二是酌情序贯筛查(Contingent Sequential Screening)，即早孕期筛查后，将筛查人群分为三类，风险值大于 1/60 的进行产前诊断;风险值小于 1/1000 的无需进行孕中期筛查仅常规体检，而介于两者之间的孕妇至中孕期筛查后，综合判断是否进行产前诊断。

　　序贯筛查与整合筛查的区别是，前者在早孕期筛查后有风险评估，根据风险度决定是否接受孕中期筛查，而后者中间无风险评估，直接进行中孕期筛查，根据两次筛查结果进行风险度评估。

　　哪些人需要进行染色体检查?

　　一、习惯性流产要做染色体检查

　　同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

　　习惯性流产在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势。

　　在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。

　　二、生殖功能障碍者

　　在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

　　三、第二性征异常者

　　常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。

　　四、外生殖器两性畸形者

　　对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。

　　五、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

　　多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

　　六、性情异常者

　　身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。

　　七、接触过有毒、有害物质者

　　工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。

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