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2021-11-16 编者：小美
准备生育宝宝的夫妻在孕前应进行遗传学相关检查，尤其存在家族遗传性病史的夫妻，更应进行全面排查。必要时，通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚，再行移植，可以大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。
“三代试管婴儿”能预防哪些遗传病？
“三代试管婴儿”，学名是“胚胎植入前遗传学检测”，简称“PGT”。相对羊水穿刺和绒毛膜取样，优势在于它使患者能够在怀孕之前就了解胚胎的健康状况，并可提前做出决定。
该技术是在体外受精的基础上，在胚胎植入母体前，活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测，淘汰遗传学异常胚胎，将没有遗传问题的囊胚植入母体，达到优生优育的目的。
依据遗传检测的目的不同，PGT又包括单基因遗传病的PGT（简称为“PGT-M”）、染色体非整倍体（简称为“PGT-A”）或者结构异常（简称为“PGT-SR”）的PGT，以及结合HLA配型的PGT（简称“PGT-HLA”）。
PGT-SR技术适应于：染色体结构重排（平衡易位、罗氏易位、倒位等）的夫妇。结合断点分析技术可以进一步筛查出完全正常胚胎，阻断染色体重排传递给后代。
PGT-A技术适应于：高龄（＞35岁），反复植入失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。
PGT-M技术适应于：单基因遗传病检测，例如先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群。其中PGT-HLA是一种特殊类型的PGT-M。针对某些单基因病，例如β-地中海贫血，通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎。
“三代试管婴儿”能预防哪些遗传病？值得注意的是，第三代试管婴儿并不能100%避免出生缺陷。因为导致出生缺陷的原因不只有胚胎因素，还可能是母体和环境因素。如果孕妈妈在怀孕期间发生细菌或病毒感染、滥用药物、接触不良物质等，甚至是分娩时胎儿缺氧，都可能导致宝宝出现异常。试管婴儿是一个复杂的过程，如果其中任何一个步骤出现问题，都可以导致不成功。影响试管成功的因素有胚胎、内膜、母体内分泌、免疫、凝血功能和心理状态。
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