有的人看起来健康，不代表染色体是正常的。很多人觉得自己很健康，也没遗传病史，却被医生要求做染色体检查，不解是为什么？那么，什么是染色体？染色体异常是什么原因导致的？查染色体是查什么？
什么是染色体？
染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人类具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的；第23对为性染色体，人的性别就是由性染色体决定的：男性为XY，女性为XX。
而精子和卵子作为生殖细胞，各有23条染色体，其中有一条性染色体。
染色体数目或结构异常称之为染色体畸变，是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。
导致染色体异常的主要原因：
①生育年龄偏大，女性生育年龄越大，子代发生染色体病变的可能性就越大，可能与卵子老化有关；
②放射线：人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加；
③病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变；
④遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响，遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
查染色体是查什么？
染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。
染色体病分两类
染色体病有数量异常和结构异常两大类。
如果性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全、闭经，伴有身材矮小等表型。常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征（47，XN，+21）、爱德华综合征（47，XN，+18）、帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍、多发畸形。
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。平衡易位是一种遗传物质没有发生丢失的结构异常，不会引起异常的表型，但是携带者在生育后代时就会面临出现胚胎死亡、流产或出生先天畸形患儿的风险。
哪些人需要进行染色体检查？
1.复发性流产：在复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2.性发育异常：女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
3.先天性多发性畸形：临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征的患者。
4.试管婴儿治疗前接触过有害物质者：辐射、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
通常情况下，染色体检查可随时进行，检查需要抽取3-5ml静脉血，不需要严格空腹，月经期也可正常抽血。但近期服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物的患者，建议停药1-2周后再行抽血，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。
染色体检查需对外周血淋巴细胞进行体外培养，由于个体差异对培养结果影响很大，以可能有个别人培养不成功或所得的染色体数量太少而无法满足分析的要求，需再次来院血重新培养。
综上所述，染色体检查是实现优生优育的“黄金检查手段”，可以提前了解是否存在由染色体异常引起的一系列疾病从而避免生育后代可能存在的疾病风险，对于有生育需求的染色体异常的患者，可以选择第三代试管婴儿（PGT）技术来实现优生优育。
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