十有八九的孕妈拿着产检单都会问起早唐和中唐的选择问题,不少人觉得反正都是查唐氏综合征,选个准确率高的做一次就行,何必跑两趟花两份钱?还有的孕妈被网上各种说法绕得晕头转向,一会说早唐准一会说中唐稳,纠结到觉都睡不好。
不管早唐还是中唐,核心目的都是筛查胎儿患唐氏综合征也就是21三体综合征的风险,同时也会顺带筛查18三体、开放性神经管缺陷等其他出生缺陷,但两者的检查时间、检测指标、筛查侧重点确实有不小的差异,直接抛开前提比准确率高低其实有点片面。
先说说大家最关心的早唐,也就是早期唐氏筛查,检查时间有着严格的要求,必须在孕11周到13周+6天之间做,对应的胎儿头臀长要在45mm到84mm这个区间,太早或者太晚做都会让结果失去参考价值。早唐的检查由两部分组成,一部分是胎儿颈部透明层厚度的超声测量,也就是大家常说的NT检查,另一部分是抽取孕妈的外周血,检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG两个血清指标,最后再结合孕妈的年龄、孕周、体重等基础信息,通过专门的风险计算软件算出胎儿患染色体异常的概率。从临床数据来看,在NT测量规范、血清检测准确的前提下,早唐对21三体综合征的筛查准确率大概在80%到85%之间,假阳性率大概在3%到5%,也就是说100个筛查出高风险的孕妈里,有3到5个是假阳性,实际胎儿并没有问题。
很多人看到早唐85%的准确率,就觉得它比中唐好,这也得客观说说中唐的实际情况。中唐也就是中期唐氏筛查,检查时间是孕15周到20周+6天之间,最佳检查时间是16到18周。中唐只需要抽取孕妈的外周血,检测的指标包括甲胎蛋白、游离β-hCG、游离雌三醇,部分医院会加上抑制素A做成四联筛查,同样结合孕妈年龄、孕周、体重等信息计算风险值。中唐对21三体综合征的筛查准确率大概在60%到70%之间,假阳性率在5%到8%,单从21三体的筛查效率看,确实比早唐稍低一些。
看到这可能很多孕妈会说,那既然早唐准确率更高,我只做早唐不就行了,何必再做准确率更低的中唐?这里要给大家纠正一个认知误区:准确率数据是针对单一疾病筛查效率的统计,不代表早唐能覆盖中唐所有的筛查范围,两者的检测指标是互补的,不是升级替代的关系。
我之前在门诊碰到过一个29岁的头胎孕妈,12周做早唐的时候NT值1.1mm,血清指标全是低风险,她觉得早唐这么准,自己又年轻,家里也没有遗传病史,中唐没必要做,就直接跳过了。等到20周来预约四维的时候,我反复提醒她补做一个中唐,她才不情不愿地抽了血,结果出来甲胎蛋白值明显高于正常范围,后续针对性复查超声,发现胎儿存在开放性脊柱裂。其实这就是早唐的覆盖短板:早唐的检测指标里没有针对开放性神经管缺陷的特异性标志物,这类缺陷要到孕15周之后,母体血液里的甲胎蛋白才会升高到有诊断意义的浓度,只做早唐根本发现不了这类问题。
除此之外,有大概10%到15%的染色体异常胎儿,在早孕期的NT厚度和血清指标不会出现明显异常,但是到了中孕期,血清里的游离雌三醇、抑制素A等指标会出现特征性的改变,这部分异常如果只做早唐,就会成为漏网之鱼。
那反过来,能不能跳过早唐只做中唐?对于一部分因为建档时间晚、错过了早唐检查窗口的孕妈,做中唐当然是有意义的,但如果能赶上早唐的检查时间,只做中唐其实相当于放弃了早孕期一次高准确率的筛查机会,会整体降低唐筛的筛查效率。目前临床推荐最优的唐筛方案,是早唐加中唐的联合筛查,也就是早唐按规范做NT和血清检测,等到中孕期再做中唐的血清检测,把两次的指标放在一起计算风险值,这样对21三体的筛查准确率可以提升到90%以上,假阳性率能降到2%以下,是所有筛查方案里性价比最高的,比单独做任何一项的筛查效率都要高。
当然,也不是所有人都必须两项都做,每个人的情况不一样,适合的筛查方案也有区别。比如有的孕妈所在地区的医院没有经过正规NT培训的超声医生,NT测量的准确率本身就没法保证,早唐的结果参考价值就会打折扣,这种情况下不要盲目迷信早唐的准确率,一定要和医生沟通选择更适合的筛查方案。还有的孕妈存在高龄、既往有染色体异常胎儿妊娠史、家族有明确遗传病家族史等高风险因素,也不用纠结只做早唐还是中唐,这类人群本身就不属于普通唐筛的适配人群,需要遵医嘱选择更精准的产前诊断方案。
很多孕妈纠结做一项还是两项,本质上是怕麻烦、怕花钱,也怕查出高风险徒增焦虑,但实际上不管是早唐还是中唐,都是抽血加常规超声的检查,对孕妈和胎儿没有任何创伤,花费也不高,只要按时间去做,就能多一道排查出生缺陷的防线。当然也要提醒大家,唐筛只是筛查手段,不是确诊检查,不管做一项还是两项,查出低风险不代表胎儿百分百没问题,查出高风险也不代表胎儿一定有问题,不要因为结果过度焦虑。
产前筛查方案的选择从来没有统一的标准答案,每个人的孕周、身体条件、既往病史都存在差异,具体选择早唐、中唐还是联合筛查,一定要到正规医院的产科就诊,由专业医生评估后制定适合的产检方案,所有检查结果都要请专业医生解读,切勿自行根据网络信息判断结果、随意跳过必要的产检项目,严格遵医嘱完成每一项产检,才能更好地保障母婴安全。
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