什么是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）？

 　　什么是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)?在常规的试管婴儿技术结合胚胎植入前遗传学诊断和筛查(PGD/PGS)就是三代试管婴儿，胚胎植入前遗传学诊断和筛查(PGD/PGS)又统称为植入前基因测试(PGT)。

　　植入前的基因检测是在试管婴儿期间进行胚胎移植之前进行的，医生可以挑选没有已知的基因问题(PGD)或没有异常染色体数目的(PGS)的胚胎进行移植。

　　PGD和PGS的目标都是增加选择健康胚胎的机会，该胚胎将发育为健康的胎儿，这种技术可以带来真正的改变，包括将出生缺陷的发生率降低为1/20，并且避免从轻微的解剖异常到广泛的遗传疾病、智力低下等。

　　什么是PGD或植入前遗传学诊断?

　　PGD​​是一种提供有关在胚胎(受精卵)植入子宫前，通过基因检测技术检测胚胎细胞的基因信息的技术。通常在第5天(胚泡期)进行活检，活检时会从胚泡中取出约3-8个细胞，然后将细胞送到实验室进行测试，如果一切无恙，通常会将胚胎冷冻并随后植入。

　　PGD​​可用于鉴定大约6000种遗传的单基因疾病，并且准确鉴定出受影响和未受影响的胚胎，准确率可达98%。

　　哪些人适合PGD?

　　患有严重或致命家族病史的夫妇通常会使用PGD，避免将遗传病传给后代。PGD​​通过寻找特定疾病的特定标志物来提供帮助，例如，单基因疾病，包括囊性纤维化和地中海贫血、脆性X综合征和杜兴氏肌营养不良症、成骨发育不全等，父母也可以使用PGD为其他需要骨髓移植的兄弟姐妹找到匹配的干细胞。

　　因此三代试管婴儿适应症除了常规试管婴儿的上述适应症除外，还包括：

　　单基因遗传病：如包括囊性纤维化，脆性X，肌强直性营养不良，地中海贫血等。

　　染色体结构异常以及单亲二倍体，如染色体平衡易位、罗氏易位，单亲二倍体包括葡萄胎等。

　　非整倍体:如唐氏综合征患者。

　　不明原因的不孕症：对常见原因进行评估，但未发现不孕症的原因。

　　习惯性流产、反复失败。

　　精子DNA异常造成的不孕。

　　性别特殊需求

　　单基因病-成骨发育不全

　　什么是PGS或植入前基因筛查?

　　PGS用于确定胚胎中的细胞是否包含正常的染色体数，即46条。在实验室中胚胎生长后，通常在第5天(胚泡期)进行活检。然后将一些胚胎细胞送到实验室，实验室对每个细胞内的染色体数进行计数，具有正常染色体数的胚胎是“整倍体”，具有异常染色体数的胚胎是“非整倍体”，PGS的目的是避免将异常染色体的胚胎转移到子宫中。

　　哪些人适合PGS?

　　所有夫妇都有异常胚胎的风险，随着女性年龄的增长，这种风险会大大增加。染色体异常的胚胎很难植入子宫，或者植入后也会不着床， 终会导致生化妊娠、流产、妊娠后期胎儿死亡，死产或产下有异常的婴儿等。

　　PGS也可用于其他情况，如患有严重的男性因素不育、IVF反复发作失败、年龄较大女性、发生多次流产的患者，染色体易位。

　　PGS的使用正在迅速增长，一些估计表明，PGS用于所有试管婴儿病例的接近35%。

　　染色体16号三体

　　PGD和PGS的新名称

　　此外，《不孕和生育保健国际词汇》中的新术语现在已取代PGD和PGS ，采用新名称是植入前基因测试(PGT)，当用于非整倍性时，它是PGT-A;用于单基因/单基因缺陷PGT-M;对于染色体结构重排，它是PGT-SR。因此，现在称为PGD的是PGT-M，现在称为PGS的是PGT-A或PGT-SR。新名称完全替换可能需要花费数年的时间，因此现在可以使用其中任何一个。

　　第三代试管婴儿的成功率是多少?

　　孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素，第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者，通常年龄偏大，获得胚胎数量较少，再经过PGD筛选后，可供移植的胚胎数更少，因此从表象上看，第三代试管婴儿成功率往往不如一代和第二代，然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代，而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选，一旦妊娠，其流产率比普通试管婴儿要低，出生缺陷率明显下降。

　　第三代试管婴儿比一代和第二代增加了二个步骤，第一个步骤是胚胎活检，即从胚胎上取下少量细胞用于检测，需要特殊的激光打孔仪、特殊培养皿以及特定的试剂;第二个步骤是诊断，即对取下的细胞进行检测，目前常用的是荧光原位杂交和基因芯片技术，两种技术都需要用进口试剂及耗材，价格昂贵。

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