有地贫能做第三代试管技术吗

地中海贫血是患者从出生时就有的终生性疾病，由一个异常基因导致。地中海贫血有多种类型，取决于受累基因和贫血严重程度。有地贫能做第三代试管技术吗？地中海贫血(简称地贫)在东南亚、地中海等地区高发，也是目前世界上发病率 高的遗传性溶血性贫血，是血红蛋白病中危害 严重的一种。其中以α-地贫,β-地贫 为常见。

地中海贫血的类型

静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫

统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

静止型或轻型地贫

无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。

中间型地贫

临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫

包括重型α地贫和重型β地贫

1、重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。

2、重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

有地贫能做第三代试管技术吗？

地贫基因携带者可通过第三代试管婴儿技术，即胚胎种植前遗传学诊断技术，在胚胎植入前进行胚胎活检和遗传学分析，确认是否携带地贫基因再植入胚胎。

地中海贫血如何筛查？

虽然轻型地贫患者无明显症状，但也不可掉以轻心。

因为若夫妇双方都携带地贫基因，会有1/4的概率生出重度贫血患儿或巴氏水肿等发育异常胎儿。因此，有阳性家族史的育龄人群或患者应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

可通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法，即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须接受进一步检测来确诊。

婚前孕前产前筛查是防控关键

地中海贫血的预防可采取三级预防策略。其中，一级预防是通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况，针对性制定孕育计划；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地中海贫血基因的类型，避免重型地中海贫血患儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进患儿早诊、早治，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿的生命和生活质量。

有地贫能做第三代试管技术吗？地中海贫血也能通过试管婴儿技术得以降低发生率。如果夫妻双方都是地贫基因携带者,首先要看携带的是否同类基因,如果是,那就千万不能自然怀孕,因为这样存在1/4出现重型地贫胎儿的可能。目前的PGD(第三代试管婴儿)技术就可以避免。该技术可筛查带有地贫基因胚胎,留下不含患病基因的胚胎。

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