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2022-08-12 编者：小美
染色体畸变、基因突变是导致出生缺陷非常重要的因素，科学的孕产前筛查检测可以有效预防出生缺陷。三代试管婴儿PGT技术，即植入前基因检测，是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在植入到母体子宫之前进行的基因检测和染色体数目及结构异常的检测。胚胎植入前遗传学诊断PGT作为一项辅助生殖及衍生技术，已广泛应用于高龄产妇、反复自然流产、反复种植失败、染色体疾病、单基因遗传病、HLA配型等多种临床场景。
三代试管婴儿PGT技术
第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测（PreimplantationGenetic Testing，PGT），是指在胚胎移植前，取胚胎的少量遗传物质利用分子生物学技术进行单基因遗传病检测或染色体数目及结构异常的检测，筛选健康胚胎进行移植，防止遗传病的传递。
PGT技术可分为胚胎植入前遗传学诊断（简称PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（简称PGS）。
PGT的”T”指检测（Tseting），PGD的“D”指诊断（Diagnosis），PGS的”S”指筛查（Screen）。
（1）胚胎植入前遗传学诊断（Preimllantation genetic diagnosis，PGD）
主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷基因，能诊断出特定的染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、HLA配型等。适用于夫妻双方有明确遗传病及家族史。
（2）胚胎植入前遗传学筛查（Preimllantation genetic screening，PGS）
主要对胚胎的46条染色体非整倍性进行检测和筛查，以此选出优质的胚胎植入母体受孕，进而提高母体受孕率和新生儿质量，适用于高龄（≥38岁）、既往非整倍体妊娠、反复IVF失败、反复流产和严重畸精子症等。
（3）胎植入前遗传学检测（Preimllantation genetic testing,PGT）
重新定义的PGT
为了区分特定的胚胎遗传学检测，PGT分为：PGT-A、PGT-M、PGT-SR。
（1）PGT-A技术
即非整倍体植入前基因检测，相当于PGS，其中”A”指非整倍性（aneuploidy）。目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠，预防染色体数目异常。PGT-A应用的平台分为三代，一代以FISH为主，检测5-9对染色体的非整倍性；第二代“CCS”，以aCGH技术为主，检测46条染色体的非整倍性；带三代以NGS为主，可分析46条染色体的非整倍性、微缺失、微重复及嵌合。前两代技术已逐渐被淘汰。
（2）PGT-M技术
即单基因疾病植入前基因检测，相当于PGD中的PCR技术，其中”M”指单基因疾病或缺点（monogenic/single gene defects）。意义在于检测胚胎的是否存在致病基因突变，目的在于阻断单基因遗传病。
（c）PGT-SR技术
即结构重排植入前基因检测，相当于PGD中的检测胚胎染色体结构异常，其中“SR”指染色体结构异常（chromosomal structural rearrangements）。意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等，目的是阻断染色体结构变异的遗传。
PGT-A通常是夫妇在试管婴儿治疗中首先进行的基因检测，一般建议在PGT-M和PGT-SR之前进行。
PGT的技术特点
1.特点：PGT是在采取第二代试管婴儿技术下进行的，在胚胎植入前进行遗传学检测。
2.适用范围：
（1）单基因相关遗传病：如地贫、SMA、耳聋、肌营养不良等。只适用于致病基因明确且可能造成出生缺陷的遗传性疾病。
（2）染色体病：如倒位、易位、微缺失、微重复等。
（3）性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群：高龄女性、复发性流产（3次及以上）、不明原因的反复移植失败。
三代试管婴儿PGT技术的流程
1.遗传咨询门诊
临床医生与患者进行充分的沟通交流，收集患者的各项检查信息与家族病史信息，推荐合适的检测项目。
2.知情同意
患者或家属在充分知情的情况下签署相应项目的知情同意书，必要时，采集家系成员的样本。
3.促排卵
患者夫妇按照常规试管婴儿诊疗过程，开始试管婴儿周期，包括促排卵、取卵、取精等。
4.体外受精
需要进行PGT辅助生殖技术助孕的夫妇需要选择卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）进行受精。
5.胚胎活检
待胚胎发育至D5~D6囊胚期时进行，由胚胎实验室技术人员进行囊胚活检，自囊胚滋养外胚层取3~5个细胞进行检测。
6.胚胎检测
活检后的胚胎细胞置于EP管内，低温运输至检测实验室，进行检测。
7.胚胎冷冻
活检后的胚胎需冷冻保存，等待检测结果和适宜的移植时期。
8.胚胎复苏移植
待检测报告出具后，根据检测报告及胚胎评级综合挑选合适的胚胎进行解冻复苏并移植。
9.确定妊娠
胚胎移植后14天复查，确定是否妊娠。待移植28天后行超声检测确定是否临床妊娠。
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