足跟血筛查是守护宝宝健康的“第一道防线”，能在疾病症状出现前揪出隐藏的健康隐患。
一、什么是新生儿足跟血筛查？
新生儿足跟血筛查是指在宝宝出生72小时后、充分哺乳6次以上，通过采集足跟部位的几滴血，检测先天性、遗传性疾病的专项检查。这些疾病在新生儿期往往没有明显症状，但一旦错过早期干预，可能导致智力障碍、发育迟缓甚至死亡。我国《母婴保健法》明确规定，所有活产新生儿都需接受足跟血筛查，其中苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减退症（CH）是全国统一筛查项目，部分地区还会增加先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，即蚕豆病）等。
二、足跟血筛查能查出哪些疾病？
1. 苯丙酮尿症（PKU）
PKU是一种氨基酸代谢缺陷病，因酶缺乏导致苯丙氨酸在体内蓄积，损伤脑细胞。若不治疗，宝宝会出现智力低下、癫痫、皮肤白皙、头发枯黄等症状。早期通过低苯丙氨酸奶粉控制饮食，可避免脑损伤，智力发育能接近正常人。
2. 先天性甲状腺功能减退症（CH）
CH因甲状腺激素分泌不足导致，会影响生长发育和智力。患儿出生时可能无异常，但3-6个月后会出现黄疸不退、便秘、哭声低哑、生长缓慢等。及时补充甲状腺素（如左甲状腺素钠），可避免智力障碍和身材矮小。
3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
CAH是肾上腺皮质激素合成酶缺陷病，典型症状为女婴外生殖器男性化、男婴性早熟，还可能出现呕吐、脱水、低钠血症等危象。早期用糖皮质激素治疗，可维持正常生长发育和生育功能。
4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
即“蚕豆病”，食用蚕豆或某些药物（如阿司匹林）后会引发急性溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿。筛查阳性者需避免诱因，随身携带急救卡，可有效预防急性发作。
5. 串联质谱筛查（部分地区自费项目）
通过一次检测可筛查30余种遗传代谢病，如枫糖尿病、丙酸血症等，覆盖更多罕见病，提高早期发现率。
三、足跟血筛查的流程和注意事项
1. 采集时间
宝宝出生72小时后、哺乳至少6次以上采血，此时血液中苯丙氨酸等指标稳定，可减少假阳性。早产儿、低体重儿若未达时间，需待体重达标或出生后20天内完成。
2. 采集方法
护士用特制滤纸采集足跟血，滴在滤纸上形成血斑，晾干后送至筛查中心检测。过程仅需几滴血，痛感轻微，家长无需过度担心。
3. 结果查询
筛查结果通常在1-2周内通过短信或电话通知。若结果异常，需在规定时间内带宝宝到指定医院复查（如抽血查甲状腺功能、基因检测等），复查阳性者需进一步确诊和治疗。
四、筛查异常怎么办？
筛查异常≠确诊疾病，可能因采血时间过早、哺乳不足等出现假阳性。家长需冷静配合复查：
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PKU复查：若血苯丙氨酸浓度升高，需做基因检测确诊，确诊后立即改用低苯丙氨酸奶粉，定期监测血药浓度。
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CH复查：若促甲状腺素（TSH）升高，需做甲状腺功能全套和B超，确诊后终身补充甲状腺素，定期复查调整剂量。
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G6PD缺乏症：确诊后避免食用蚕豆、樟脑丸，就医时主动告知病史，避免使用诱发溶血的药物。
五、足跟血筛查的常见误区
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“宝宝看起来健康，不用查”：多数遗传代谢病早期无症状，等出现症状时已造成不可逆损伤。
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“筛查免费项目就够了”：免费项目仅覆盖基础病种，有条件的家庭可考虑自费串联质谱筛查，扩大疾病覆盖范围。
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“复查就是确诊”：复查是进一步排查，最终需结合临床表现、基因检测等确诊，家长无需过度焦虑。
新生儿足跟血筛查是早期发现遗传代谢病的关键手段，家长应积极配合医院完成筛查。若收到异常通知，务必及时带宝宝复查，遵循医生指导进行干预和治疗。早发现、早治疗，才能让宝宝远离疾病危害，健康成长。如有疑问，建议咨询新生儿科或儿童保健科医生，切勿因侥幸心理延误最佳干预时机。
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