“我们夫妻俩身体都很好，家里也没人得过遗传病，为什么孩子会查出脊髓性肌萎缩症？”这是许多罕见病患儿父母的共同疑问。事实上，遗传病并非只有“家族遗传”一种可能，即使父母健康，孩子仍可能因隐性遗传或基因突变患上遗传病。
隐性遗传：父母是“无症状携带者” 人类的23对染色体中，常染色体成对存在。若其中一条染色体携带致病基因，另一条正常，个体通常不发病，称为“携带者”。以常染色体隐性遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，若父母均为携带者，每次生育时，孩子有25%概率遗传两条异常染色体而发病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。这类疾病往往“悄无声息”，父母可能毫无症状，但孩子却可能面临严重后果，如无法坐立行走、呼吸衰竭等。
新发突变：胚胎发育中的“意外” 即使父母非携带者，胚胎在形成或发育过程中，也可能因环境、辐射、药物等因素发生“新发突变”。这种突变随机且不可预测，是健康父母生育遗传病孩子的另一重要原因。例如，约80%的脊髓性肌萎缩症患儿由父母携带导致，其余20%则源于新发突变。
如何科学预防？ 隐性遗传病可通过婚前孕前筛查提前发现。夫妻双方可进行基因检测，若均为同一致病基因携带者，需通过产前诊断（如羊水穿刺）评估胎儿风险。国家提倡的优生优育政策中，携带者筛查和产前诊断是降低缺陷儿出生的关键手段。
备孕家庭应重视婚前检查和孕前优生健康检查，尤其是高发地区人群（如广东、广西等地的地中海贫血筛查）。若家族中有不明原因的畸形、夭折史，或已生育过遗传病患儿，需及时咨询遗传科医生，必要时借助辅助生殖技术（如第三代试管婴儿）生育健康宝宝。
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